Uma mulher de 36 anos, diagnosticada com 12 tipos diferentes de cancro ao longo da vida, chamou a atenção de uma equipa médica em Espanha. O caso foi descrito num artigo publicado na quarta-feira (2/11), na revista Science Advances. Uma investigação mais aprofundada por parte da equipa de médicos, liderada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Cancro de Espanha, descobriu que a paciente tem uma mutação genética única que a tornava mais propensa a desenvolver cancros.

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Tinha apenas dois anos quando foi diagnosticada com um cancro tinha 2 anos. Os médicos descobriram um tumor embrionário (rabdomiossarcoma) em estágio 3 no canal auditivo esquerdo, que foi tratado com quimioterapia e radioterapia. Aos 15, a lutou contra um cancro no colo de útero. No mesmo ano, foram encontrados tumores benignos dentro de alguns ossos (encondromatose). Aos 20, foi diagnosticada com um tumor na glândula salivar, removido cirurgicamente. E logo aos 21, precisou remover um sarcoma de células fusiformes, um tumor maligno de baixo grau, que não tem um local específico.

Até os 24 anos, foram removidos vários nervos displásicos – lesões na pele que crescem com rapidez e podem evoluir para um melanoma –, um acumulo de massas de gordura nas mamas e um tumor benigno raro da pele (pilomatricoma). No mesmo ano, passou por um procedimento para retirar parte do volume da glândula tiróide. Em 2012, quando tinha 26 anos, a passou por um novo procedimento para retirar um cancro no intestino em estágio inicial. Dois anos depois, foi retirado um tumor retal e removido um crescimento anormal de células do intestino através de uma colonoscopia de controle.

Intrigados com o caso, os investigadores recolheram amostras de sangue da mulher e usaram o sequenciamento de DNA para analisar as mutações genéticas dentro das células. Encontraram uma mutação em ambas as cópias do gene MAD1L1, responsável por uma peça-chave do organismo que ajuda a alinhar os cromossomas antes que uma célula se divida. De acordo com os cientistas, é a primeira vez que, um caso em que ambas as cópias do gene carregavam a mutação é descrito em humanos.

No caso da paciente de Espanha, o erro estava a causar a disfunção na replicação celular e a criar células com diferentes números de cromossomas – aproximadamente 30% a 40% das células sanguíneas tinham um número anormal de cromossomas.

A condição da mulher é conhecida como síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA, na sigla em inglês): pessoas com o problema possuem vários números de cromossomas em células diferentes, como um mosaico de azulejos. A condição pode ser causada por várias mutações genéticas diferentes.

“O MVA está associado a um aumento maior em algumas malignidades infantis, como rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia, embora essas neoplasias sejam observadas, apenas num subconjunto de pacientes com MVA, e mutações específicas associadas à condição tenham sido sugeridas para prejudicar a progressão do tumor”, escreveram os autores do estudo.

Pacientes com este síndrome geralmente apresentam deficiência intelectual e retardo de crescimento, microcefalia e maior predisposição a desenvolver cancro. Apesar dos 12 tumores, a mulher tem uma vida normal, sem outras condições associadas.

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