Cientistas descobrem proteína essencial para desenvolvimento do autismo
Alteração da proteína CPEB4, encarregada do desenvolvimento dos genes necessários para a atividade neuronal, poderá aumentar a predisposição para o autismo.
Uma equipa internacional de cientistas descobriu que uma alteração da proteína CPEB4, encarregada do desenvolvimento dos genes necessários para a atividade neuronal, poderá ser uma causa de predisposição para o autismo.
Os resultados desta investigação, que identificam a proteína CPEB4 como um «novo alvo terapêutico» para onde dirigir futuros estudos, foram publicados pela revista Nature, indicou hoje o Conselho Superior de Investigações Científicas espanhol (CSIC) em comunicado.
A investigação, coliderada por José Lucas, investigador do CSIC e do Centro de Investigação Biomédica em Rede sobre Doenças Neuro-degenerativas, e por Raúl Méndez, investigador do Instituto de Investigação Biomédica de Barcelona, estudou como os defeitos na proteína CPEB4 podem fazer com que o desenvolvimento de 200 genes se desregule, o que aumenta a suscetibilidade ao autismo.
Autismo manifesta-se pelo interesse limitado do doente em relação a certas atividades e pela dificuldade em relacionar-se com os outros
«Este trabalho é um exemplo de como a expressão de centenas de genes tem que estar perfeitamente coordenada para o correto funcionamento dos órgãos e das células que o compõem, neste caso os neurónios e o cérebro», explicou Méndez.
Os cientistas avaliaram também a função da proteína CPEB4 como «um possível elo» entre os fatores ambientais que alteram o desenvolvimento do cérebro, tal como as infeções durante a gravidez, e os genes com predisposição para o autismo.
«A verdade é que eu… sou… um caco… Estou a tentar não fazer aos outros só porque fizeram a mim… E eu sei muito bem por que é que às vezes me vou abaixo, por que é que às vezes me sinto sozinha no mundo»
Na maioria dos casos, o transtorno autista não tem associado qualquer sintoma específico, nem na aparência da pessoa, nem na neurologia, manifestando-se apenas pelo interesse limitado do doente em relação a certas atividades e pela dificuldade em relacionar-se com os outros.
Segundo os investigadores, conhecer as bases biológicas do autismo pode facilitar a elaboração de futuras terapias experimentais e de ferramentas para um melhor diagnóstico da doença.
